Генетическая селекция эмбрионов: От научной фантастики к коммерческой реальности (Рубрика Science)

Наткнулся вчера на пост про стартап Nucleus Genomic, что презентовал революционную платформу Nucleus Embryo, которая позволяет родителям анализировать генетические профили эмбрионов при ЭКО и выбирать наиболее подходящие для имплантации. Это мне напомнили дистопический мир, изображенный в культовом фильме "Гаттака" 1997 года. Но давайте сначала поговорим про продукт, а дальше вспомним Гаттаку

Nucleus Embryo — это софт для генетической оптимизации, который позволяет родителям проанализировать до 20 эмбрионов по более чем 900 наследственным заболеваниям, а также по 40 дополнительным параметрам, включающим риски развития рака, хронических заболеваний, физические характеристики, когнитивные способности и даже цвет глаз. Это решение основано на полногеномном секвенировании (WGS) с глубиной покрытия 30x, что обеспечивает анализ 100% ДНК по сравнению с менее чем 0,1% у конкурентов вроде 23andMe. Компания утверждает, что секвенирует в 1000 раз больше ДНК, чем традиционные потребительские тесты, обеспечивая беспрецедентную точность генетического анализа. Если говорить про сам подход, то это полигенный скриннинг эмбрионов (PES), что основан на вычислении полигенных оценок риска (PRS) для каждого эмбриона. Оценки рассчитываются путем суммирования эффектов сотен, тысяч или даже миллионов вариантов ДНК, которые различаются между индивидуумами. Современные исследования показывают, что эффективность такой селекции ограничена, т.к. большинство выборов происходит между эмбрионами одних и тех же родителей, что существенно ограничивает как генетическую, так и средовую вариабельность.

А теперь проведем параллели с фильмом "Гаттака", в котором показано как может выглядеть социальная стратификация на основе генетики. В этом мире общество было разделено на "валидных" (генетически усовершенствованных) и "инвалидных" (естественно рожденных), при этом последние ограничены в доступе к образованию, работе и даже браку. Главынй герой фильма, Винсент Фримен, как раз человек второго сорта. Он близорук, имеет врождённый порок сердца, а генетический тест сулит ему примерно 30 лет жизни. Но у Винсента есть мечта — полететь в космос. И мы весь фильм наблюдаем как он идет к своей мечте, преодолевая ограничения окружающего мира за счет своей воли и работы над собой.

Если экстраполировать современные технологии (аля Nucleus Embryo), то видно, что они создают предпосылки для аналогичной стратификации. Хотя генетическая дискриминация формально запрещена, экономические барьеры доступа к генетической помощи могут привести к тому, что привилегированные слои общества смогут передавать свои преимущества детям через биологические механизмы. Как отмечают исследователи, это может привести к натурализации привилегий, оправданных научными предсказаниями. Интересно, что услуги полигенной селекции эмбрионов уже предлагаются потребителям как минимум четырьмя компаниями, а 5 лет назад родлился первый ребенок, прошедший через PES. Правда, существующие технологии имеют значительные ограничения. Исследования показывают, что полигенная селекция в целом не очень полезна при нацеливании на сложные характеристики здоровья — возникает проблема с оптимизацией по множеству критериев (генетические риски роста, IQ, цвета глаз и различных заболеваний), а значит принятие решения становится сложным. Думаю, что мы придем к созданию аля профилей вида: "спортсмен", "ученый", "поэт", "долгожитель", в которых будут зашиты комбинации критериев, а также будет отдельно возможность поиграться с фильтрами:))

В заключение хочу сказать, что мир Гаттаки почти здесь, хотя текущие технологии еще и не достигли уровня точности и всеобъемлющего контроля, но они уже позволяют значительное вмешательство в генетический состав будущих поколений. С учетом этого, интересно следить за обсуждением этических рамок развития этих технологий, которое легко может опережать социальные и этические дискуссии вокруг генетических модификаций.

#Science #PopularScience #Engineering